大约4%的人口患有先天性脑畸形，研究人员一直未能找到病因和治疗方法。对于这种Chiari型1型畸形，诊断很简单：大脑的下半部分，也就是小脑，在连接脊髓的颅骨缝隙中至少突出了5毫米。

　　目前尚不清楚导致1型基亚里病毒的原因，它可能导致的症状是不可预测的。最常见的问题包括慢性头痛、吞咽困难和肌肉力量下降，以及脊髓空洞症，这是一种脊髓囊肿形成时发生的疾病。有时这些症状同时出现，或单独出现。在大多数情况下，人们可以一生都没有任何不良影响。Chiari -1型表现的广度使得医生很难为他们的患者制定一致的治疗方案。

　　圣路易斯华盛顿大学研究人员的一项研究已经开始填补这一空白。神经外科医生和计算机科学家之间的合作定义了三种具有不同特征的基亚里1型亚型，医生可以利用这些亚型为患者制定治疗方案。

　　研究结果发表在《神经外科》杂志上。

　　需要更多更好的信息来完善1型基亚里氏病的诊断，这样医生才能可靠地确定哪些病例需要进行哪些临床干预。例如，外科手术可以扩大颅骨底部的开口，以减轻对大脑的压力，并缓解一些Chiari -1型患者的某些症状。

　　“Chiari代表了儿科神经外科医生看到的所有患者的很大一部分-它可能是手术的前三大原因之一，”医学博士Sean Gupta说，他是WashU医学的神经外科住院医师，也是该研究的共同主要作者。他解释说，并不是每种类型的病人都对这种手术有反应或需要这种手术。对于同时患有脊髓空洞和头痛的患者尤其有必要，尽管有些患者尽管手术后仍有副作用。其他病例可以使用止痛药或进行监测。大多数病例仍未被患者和医生发现。

　　古普塔说：“在一些人口研究中，随机选择一些接受过核磁共振检查但没有确诊的人，当我们专门寻找奇亚里畸形时，你会发现多达4%的人患有这种疾病，但这并不一定会给他们带来任何问题。”

　　对于影响患者健康和生活质量的病例，医生对于如何以及何时最好地治疗一系列症状只有不完整的信息，而这些症状对干预措施的反应并不总是相同的。

　　寻找畸形和症状的模式以确定可设计治疗方案的亚型的可用数据并不缺乏。和苏医学是帕克-里夫斯脊髓空洞症研究联盟的牵头机构，他们收集了1200多名Chiari -1型患者的信息，以寻找相关性。事实上，每个病人都有数百个变量——从临床数据和脑成像到健康保险状况。对于该模型，通过对全国儿科神经外科专家的调查，结合数据驱动方法和临床医生的输入，仔细选择了这些变量的一个子集。

　　“这就是我们所说的一个非常高维的问题，因为有很多变量需要考虑，”该研究的资深作者之一、麦凯维工程学院计算机科学与工程的富格拉夫教授、华盛顿大学人工智能健康研究所的创始主任陆晨阳博士说。共同资深作者David Limbrick，医学博士，现在是弗吉尼亚联邦大学医学院神经外科的James W. and Frances G. McGlothlin主席，找到Lu是因为他所使用的人工智能工具非常擅长筛选大型数据集，以识别与Chiari -1型病例相关的许多变量中的模式和相关性。然后，这些模式可以作为医生为患者寻找最佳治疗方案的指标。

　　徐子琪（Ziqi Xu，音译）是华硕大学Lu实验室的博士生，也是论文的共同主要作者，她开发了一种人工智能算法，可以对数据集中的500多个变量进行分类。Chiari -1型出现了三个不同的亚型。

　　第一类患者更有可能是女性，往往在童年时期被诊断出来的时间稍晚，并出现慢性头痛和其他一些健康问题。第二组患者较年轻，头痛较少，但有更多其他问题，如肌肉控制和吞咽困难。第三组通常表现为脊柱畸形，可能需要标准的减压手术和进一步的脊柱手术。

　　古普塔说：“这应该有助于制定指导方针，以决定哪些患者需要接受手术，以及哪种类型的手术，或者可能需要进行哪些其他治疗。”“对于临床医生如何治疗或管理这些患者，我们需要某种基于证据的共识意见。到目前为止，我们一直在根据非常不完善的数据进行研究。”

　　Xu已经在努力进一步完善和发展这个模型，她说她相信临床医生和计算机科学家在这项研究中的合作有可能在整个医学领域产生变革。

　　“我们正处于一个黄金时代，”徐说。“随着计算工具的日益强大和电子健康记录中的大量数据，人工智能可以作为催化剂，为临床医生提供新的见解，使我们能够共同努力，实现有影响力的发现和更好的患者护理。”

　　Gupta VP, Xu Z, Greenberg， JK, Strahle JM, Haller G, Meehan T, Roberts A, Limbrick Jr DD, Lu C.使用人工智能识别Chiari 1型畸形和脊髓空洞的三种呈现表型。神经外科。2024年11月18日DOI: 10.1227/ new .0000000000003249

　　神经外科学是神经外科医师大会的官方出版物，由Wolters Kluwer在Lippincott组合中出版。

　　该项目获得了神经外科研究与教育基金会（NREF） 2023-24 NREF & AANS/CNS儿科神经外科研究奖学金资助（VPG）和NIH NINDS P01NS131131-01 5758计划项目资助（DDL）的资助。内容完全是作者的责任，并不一定代表美国国立卫生研究院的官方观点。

　　关于华盛顿大学医学院

　　和苏医学是全球领先的学术医学，包括生物医学研究、患者护理和教育项目，拥有2,900名教职员工。其国立卫生研究院（NIH）的研究经费组合在美国医学院中排名第二，在过去七年中增长了56%。加上机构投资，和苏医药每年投入超过10亿美元用于基础和临床研究创新和培训。它的教师实践一直在全国排名前五，在130个地点有1,900多名教师医生执业，他们也是BJC医疗保健的巴恩斯-犹太和圣路易斯儿童医院的医务人员。WashU medical在医学博士培训方面有着悠久的历史，最近专门为医学院学生提供了1亿美元的奖学金和课程更新，并且在每个医学专科以及物理治疗，职业治疗，听力学和通信科学方面都有一流的培训项目。